罕病「雷特氏症 (Rett Syndrome)」是一種罕見的複雜性神經失調症，會造成語言障礙、學習力衰退等症狀。中央研究院團隊最新研究發現，若增強大腦中一種名為 MeCP2 蛋白的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因泛自閉症「雷特氏症」所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。研究成果於本月初刊登在國際期刊《自然通訊 (Nature Communications)》。
「雷特氏症」最初於1966年由雷特醫師（Andreas Rett）提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意，並在由女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片《沈默的天使-雷特氏症的故事》於2000年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。
雷特氏症以萬分之一的機率好發於小女孩，是僅次於唐氏症，女嬰第二常發生的先天性神經發展疾病；男孩則多早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的MECP2基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出，但目前仍無法治癒，只能依賴藥物改善。
中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可以被神經細胞的活化所誘發。研究團隊進一步證實，在雷特氏症患者最常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。
研究員以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中 MeCP2 蛋白的類小泛素化，結果發現可以成功挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，同時會增加腦中腦源神經滋養因子的表現。而腦源神經滋養因子亦早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。
研究團隊也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。「用前一項生長因子來治療雷特氏症是目前醫學界的最新嘗試；而後一項釋放因子則已被證實會促進大鼠的學習和記憶能力以及腦源神經滋養因子的基因表現。」特聘研究員李小媛表示，「這篇研究成果，或許可以提供未來治療雷特氏症新的思考方向。」