16年前，我們都不確定，在台上以鋼琴彈奏《母親您真偉大》的小女孩，會成就怎樣的人生？甚至不確定，她的人生還能有多少時光？我們只是不知不覺跟著當日如老天悲泣而落的雨水，一起默默流淚，因為女孩彈琴的手指，正一滴一滴滲著血。
那是1998年歲末，一群連孩子疾病名字都找不著的家長挺身而出，推動罕見疾病基金會成立的「點亮小小螢火蟲」音樂會上，一臉的嚴肅、倔強的10歲「泡泡龍」女孩劉佩菁為募款獻曲。那時的她，已渾身無一處完好肌膚，手指也因傷口出現沾粘，練琴其實是復健，拉扯手指、延緩沾粘速度，但每張開手指一次、就是一陣撕裂。
佩菁那以血淚催化的音符，是台灣罕見病友權益促進重要的一曲，民眾「聽見」了這些微弱生命震憾性的聲音。隔年，在沒有財團、企業資助，完全由民眾小額捐款募資，罕見疾病基金會成立，讓病家終獲「名份」，在就醫權益、社會支援、就學、就養，有厚實的依靠與政策參與、促進的發聲管道。
血指彈奏 催生罕病基金會
有些孩子有了治療性奶粉供應、有些孩子等到了新藥給付，扭轉了他們「沒有明天」的宿命。而挺身為其他病友彈琴募款的佩菁，至今尚無藥可醫。
佩菁罹患的是遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary epidermolysis bullosa)，我們稱為「泡泡龍」；在國外，有個更美麗也更心痛的名字「蝴蝶天使」，意指這些小天使們的肌膚如蝶翼般細薄、脆弱。他們因為身體負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因突變，稍微摩擦就會破皮起水皰或血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等全身黏膜都會起水皰，進食困難，以致貧血、營養不良、肢體萎縮。
佩菁的媽媽林錦貴這樣形容：「就像每一天都被氣爆炸傷一次那樣。」是的，她全身百分之九十都是深及真皮的傷口，曾被醫師判定「零存活率」。
今年已26歲的佩菁，唸完大學，成為全球醫界口中的「奇蹟」。這個奇蹟是林錦貴每天要花上10幾個小時幫佩菁換藥、敷料，26年來沒有一日公休換來；更殘酷的考驗是，上一刻才換好藥、下一刻皮又破，而隨著佩菁一天天長大，傷口一天天變多、變大、變深。
每一天，佩菁都要熬過皮綻肉開、血流成河的煎熬，並且還不允許勇氣一次用盡，得留存一些面對等在明天的痛楚，才能倖存。於是，每一天，對她而言，都是一次新的「誕生」，每一天，她都在賦予自己誕生的意義。
10歲時彈琴為罕病基金會募款，基金會創辦人陳莉茵回憶，當年，為音樂會早一日由高雄來台北的佩菁，義演唯一要求是「參觀故宮」。她永遠記得年紀小小佩菁拒絕了故宮預備的輪椅，不顅傷口疼痛，顛簸地一步步、踮起腳尖，細細觀賞故宮國寶，大眼睛𥚃閃耀著專注而喜悅的眼神，並且告訴她：「我長大想當美術老師。」
罕病畫家 畫出強韌生命力
佩菁一直也愛畫畫。在手指拉扯實在吃力，漸漸無力彈琴後，她未放棄畫筆，每回作畫得先請家人鬆開顏料蓋，方便她擠壓使用。其間，她與母親一起創辦泡泡龍病友協會、也在電台主持節目「愛的菁嘆號」，播送罕病病友的故事。
最近，她花了3年時間，完成自己生命故事的創作繪本《誕生》。並以畫作開發LINE貼圖和文創商品，把每一處疼痛轉化為能量，鼓舞自己、也尋求眾人的鼓勵。
與佩菁一樣用盡一切力量探索沉重生命帶來的啟示與使命的罕病天使，還有17歲的線狀體肌肉病變少女陳婉坪，氣切、全癱、面部失去表情，12歲在老師指導下與母親合力完成《歐妮卡和她的小王子－失落的微笑》繪本，並發動捐書給八八風災受災地區孩子。她們的大學姐鄭鈴，脊髓性肌肉萎縮症患者，開過畫展無數，手無力掌水彩筆，便以硬筆作畫，硬筆再拿不動、也已練就手指作畫筆，疾病無法限制她的創作的渴望、也阻斷不了她親近世界的熱情，3年前也推出她的自助旅行圖文書《坐輪椅也要旅行》，第二本繪本集也將付梓。
婉坪與她12歲時完成的作品《歐妮卡和她的小王子－失落的微笑》繪本(左圖:作者/攝)
鄭鈴與她三年前出版的圖文書《坐輪椅也要旅行》，如今第二本繪本集不久後也將出版了(左圖:作者/攝)
佩菁《誕生》新書上巿之際。另名罹患「非典型性尿毒溶血症候群」(aHUS)的6歲的「學弟」蘇小弟，正在病房與自己的重生奮鬥，決定他能否一年一年吹起生日蠟燭的，是台灣日漸消退中的罕病防護機制。
在佩菁那場血淚交織的演奏會2年後，台灣在2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》，成為世界第五個立法保障罕病生命權的國家。然而，15年過去，台灣對罕病的思維正倒退中，隨著愈來愈多罕病新藥問巿，病兒有機會擁有更有品質、更長的生命，發揮他們或許出眾的才情與能量，但罕藥進入健保給付的門愈來愈窄。
給付限縮 病兒有藥卻沒明天
兩年前，兩個和蘇小弟同樣疾病的孩子，成為健保與衛福部之間藥物費用負擔的「小人球」，已經證實對該病治療有效的免疫抑制劑（Soliris），經公告為罕病用藥、卻無法通過健保給付審查，原本在給付空窗得依《罕病法》由「中央主管機關應編列預算」，但保障罕病患者的用藥權益條文竟形同裝飾，兩條小生命在明明有藥醫、卻醫不起之下，在眾人眼前消逝。
一劑要價20萬的Soliris、一年可能要用上2、30劑，被質疑「不符經濟效益」。去年底，蘇小弟還可以活繃亂跳，但一個小感染，就足以讓他引發全身性溶血、無法排尿，腎衰竭致死。儘管罕見疾病及藥物審議會亡羊補牢年初修正《罕見疾病醫療補助辦法》，對健給付審查期間的罕藥，可獲得最高80%、每月最高50萬元補助，蘇小弟個案僅被核定補助60%、再加上罕病基金會依規定最高20%補助，家屬要自籌20%的藥費，打一針就要付4、5萬，每兩周要打一劑，全家月收入儘7、8萬的蘇家無法長期負擔，遭醫院催繳。
近來，罕病工作人員私下拼命請託、找尋其他社團或善心人士資助蘇小弟藥費，不希望第三個aHUS病童再從台灣社會的指縫中流逝。「把aHUS用藥納入健保給付，是這些小病患應有的生命保障，才是全民健保法和罕病法的基本精神。」陳莉茵說。
生命的經濟效益該如何計算？它不僅止於挽回一條人命，無藥可醫的罕病兒都在拼命證明自己「誕生」的價值、向對他們其實十分殘忍的世界表達善意，成為激勵世人與展現愛存在的證明。
16年前，我們不敢相信佩菁能活過20歲、還活得那樣豐富精彩，成為推動罕病基金會成立的小手，也讓更多罕病有精彩人生。如今，可以被醫治的罕病兒，卻被排除在健保用藥保障外、被否定生命應有的可能性，才是被嚴重低估的「效益」。
【相關連結】
財團法人罕見疾病基金會：
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/
劉佩菁《誕生》繪本：
http://www.kingstone.com.tw/Book/Book_Page.asp?ActId=future&KMCode=2014170116001&Path=
劉佩菁「傷疤兔」LINE 貼圖：
https://store.line.me/stickershop/product/1070667/zh-Hant
劉佩菁「傷疤兔」文創商品：
http://fandorashop.com/tw/product/169836
《歐妮卡和她的小王子－失落的微笑》繪本：
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_c/content/category_id/1/id/17
鄭鈴《坐輪椅也要旅行》圖文書：
http://www.books.com.tw/products/0010555871
