台灣罕病照顧成就獲國際重視，獲邀至聯合國演說，且深獲歐洲及世界各國罕病組織稱許，被認為應獲得「歷史性的肯定」。消息傳回台灣，衛福部和立委皆感振奮；然而，對照民間團體的積極與努力，近年台灣政府推動罕病卻停滯、甚至倒退嚕，《罕見疾病防治及藥物法》33條未落實，已接連造成2名病兒等不到藥而過世的悲劇。
明明有法源 卻遲未落實
2014年台灣兩名「非典型性溶血尿毒症候群」（aHUS）罕病患者因行政牛步化、遲未盼到健保給付救命藥物相繼過世，顯現掌聲的背後尚有不足之處。《罕病法》上路已16年，仍有患者因藥物卡關殞命，罕病基金會疾呼政府落實《罕病法》第33條的醫療補助，即時救援，別讓類似悲劇再發生。
根據《罕見疾病藥物申請辦法》規定，罕病藥物藥廠必須先向食藥署檢具資料，由食藥署召開「罕見疾病及藥物審議會」藥物小組會議審查，過關後再由食藥署提到國健署每3個月召開一次的「罕見疾病及藥物審議會」大會審議，通過後才可向健保署申請給付認定。
申請健保給付的流程曠日廢時，病患沒時間等待，《罕病法》第33條訂定健保給付空窗期的補助方案，規定：「中央主管機關應編列預算，補助罕見疾病預防、篩檢、研究之相關經費及依全民健康保險法未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物、支持性與緩和性照護及維持生命所需之特殊營養食品、居家醫療照護器材費用。其補助方式、內容及其他相關事項之辦法，由中央主管機關定之。前項補助經費，得由菸品健康福利捐之分配收入支應或接受機構、團體之捐助。」
之前接連出現「非典型性溶血尿毒症候群」（aHUS）病兒等不到病世的悲劇。
圖／《中央社》
審查條件嚴峻 多遭主管機關拒絕
法律條文清楚明列，不過，罕見疾病基金會執行長陳冠如感嘆，至今徒有法令卻未盡落實，主要是審查的條件嚴峻，申請的病家不多，且多遭主管機關打回票。
陳冠如指出，《罕病法》上路以來，只有去年6歲罕病患者蘇小弟一案成功獲得補助，蘇小弟罹患「非典型性溶血尿毒症候群」，仰賴一劑高達21萬元的免疫抑制劑（Soliris）救命，龐大的醫療費用成為沉重負擔，由於該藥物尚未獲健保共擬會通過給付，幾經爭取終於確認醫療補助的額度與範圍，為罕病家屬帶來一線生機。
遺憾的是，在蘇小弟之前，2014年有兩位「非典型性溶血尿毒症候群」的罕病患者葉小弟與曹小妹，因為「非典型性溶血尿毒症候群」當時尚未公告為罕病、治療藥物Soliris適應症審查牛步化，遲緩的行政流程讓他們遲遲盼不到救命藥而相繼離世。
陳冠如指出，健保給付當然是罕病患者最主要的協助，不過當治療藥物未納入健保給付之前，盼政府落實《罕病法》第33條補助方案，協助患者度過最危急的時刻，以免病家因付不出龐大的醫藥費用而喪失救命契機。
《罕病法》三修後 預防面仍嫌不足
《罕病法》全名為《罕見疾病防治及藥物法》於2000年上路，我國成為世界第5個立法保障罕見疾病病人的國家。隨時間演進，該法至今已修正3次，其中以2014年第三次修法範圍最廣，除罕病醫療照護部分，並新增藥商除因不可抗力情形外不當停止供應罕的罰則，增列支持性及緩和性照護補助，以及提供病人及家屬心理支持、生育關懷與照護諮詢等服務。
整體來說，修法後除罕病藥物保障之外，罕病照顧已走入服務的內容，不過陳冠如認為「預防面仍有不足」，尤其是病友的遺傳檢驗診斷、生育關懷及心理服務，政府的執行仍未達期待，應要更加落實。
立委：罕病藥物的補助不夠友善
《罕病法》起草人、國民黨立法委員廖國棟指出，罕見疾病的法規完備但政府的相關資源配置顯然不足，尤其是藥品管理，聽很多病友提過常面臨幾近斷藥的困境，備藥不足，還得請民意代表去和健保署商談。
廖國棟指出，針對未納入健保給付的罕病藥物，《罕病法》33條雖有補助規定，但罕病藥物費用高，專案申請的門檻高，也經常有延遲核定的情況，不夠善意，主要都是經費和預算的問題。目前有人提議重整菸捐分配，是不是趁機把罕病的需求納入考量，會加入留意。
而對於罕病獲得國際重視進入聯合國演說，廖國棟表示，台灣有許多醫療成就是有目共睹的，除了罕病之外，當年SARS疫情管控周延也備受世界重視，去年新北市八仙塵爆案發生後，全國醫護動員，讓傷者獲得完善治療，降低死亡率，也獲得國際讚譽，希望未來有更多「台灣醫療經驗」能在國際分享。
民進黨立委吳焜裕亦肯定罕病基金會獲邀到聯合國演講一事，他表示，這實屬難能可貴，也為台灣爭取國際能見度，代表台灣的罕病照顧、醫療水準都是數一數二的傑出。
吳焜裕認為，台灣的罕病照顧可以更上層樓，未來應更著重於提高病家的生活品質、以及預防疾病的延續等層面，讓照顧體制愈來愈健全。
國健署：罕病照顧 政府不足之處努力改進
衛福部國民健康署長王英偉指出，我國的罕病照顧經驗能踏進聯合國大門分享值得讚許，事實上在罕病之外，我國還有很多醫療及公衛成就在國際上備受肯定，例如菸害防制就是其中一例，只是有時礙於政治影響無法走出去分享。
王英偉表示，國健署會在資源有限的情況下盡力協助罕病等弱勢族群，能幫忙就盡力幫忙。最近已陸續接見各個民間團體，會傾聽各界聲音和參考，若有不足之處將努力改進。
曾敏傑：希望未來不再有病友「跪」在政府面前
獲邀至聯合國分享「台灣經驗」的台灣罕見疾病基金會董事長曾敏傑感嘆，有機會向世界提出建言，是台灣全體社會的成就。台灣罕病的體系與模式除了造福台灣病友、甚至還能造福全世界更多的罕病病友，曾敏傑十分驕傲說，「我一直認為台灣《罕病法》是目前世界最好，只是台灣政府並沒有完全落實，不時在替病友爭取權益時，仍必須受政府部門箝制。」
他也很期待，聯合國在「罕見疾病NGO委員會」成立後，能由各國建言及經驗中建立罕病照顧及權益的公約，「希望未來，不再有病友，必須為了求生而『跪』在政府面前。」
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